为加强学术交流，提高乐山市出生缺陷的诊疗水平，进一步降低乐山市出生缺陷发生率，近日，由乐山市妇幼保健院主办的出生缺陷筛查与诊断适宜技术培训班圆满落幕，此次会议邀请到了省内多位优生遗传领域的专家开展专题讲座。作为国内优质的生殖生育全周期整体解决方案提供商，凯发k8国际首页登录也受邀出席，并携无创优+基因检测、NGS染色体异常检测、全外显子组测序、NGS染色体异常（CNV-seq）、孕期/孕早期携带者筛查（凯孕安）、养孕安、子痫前期检测等特色产品亮相本次大会。
四川大学华西第二医院产前诊断中心主任王和教授，在会上围绕产前诊断工作中的相关问题进行深入剖析。王和教授详细地讲解了不同胎儿超声异常与染色体异常的相关性，尤其当临床上面对胎儿小头畸形、胎儿骨骼异常等常见产前超声异常时如何进行后续处理，王和教授提供了专业的临床建议，并结合本院经验，王和教授就遗传性耳聋、脆性X综合征检测技术的选择以及临床上遇到的常见诊断问题与现场专家进行分享讨论。
成都市妇女儿童中心医院产前诊断中心刘青松副教授围绕脊髓型肌萎缩症（SMA）、进行性肌营养不良的致病机制、筛查模式、常见基因诊断方法、临床检测难点展开讲解，同时对男性不育之Y染色体的微缺失检测临床价值、适应症与临床遗传咨询进行阐述。
乐山市卫生和计划生育监督执法支队沈杰副支队长介绍了目前乐山全市产前诊断和筛查机构的开展状况，对筛查机构工作开展中遇到的常见问题进行了详细解答。
四川大学华西第二医院产前诊断中心胡婷副教授详细介绍了CNV-seq、aCGH、SNP-array平台检测范围及其优缺点，并结合丰富的病例分享了CNV-seq检测前咨询、知情同意和检测后报告解读、遗传咨询的临床经验。
乐山市妇幼保健院保健部魏琼主任围绕染色体的基本概念、常见染色体核型变异与临床解释、染色体核型临床应用与咨询，同时对地中海贫血概念、分型、筛查、诊断及遗传咨询要点进行详细讲解。
四川省产前诊断中心乐山分中心胡军副主任主要围绕产前筛查的原理与临床咨询展开分享，重点介绍了唐氏综合症和无创DNA检测原理、NIPS U+的概念及其慎用人群、禁忌人群、适用人群，以及无创与产前诊断的关系，强调了IVF-ET受检者无创检测处理方式。
最后，乐山市妇幼保健院超声科赖欣主任和放射科郭扣松主任分享了早孕期超声检查规范和产前胎儿磁共振的临床应用。
会间，凯发k8国际首页登录在茶歇段就无创优+、NGS染色体异常（CNV-seq）、全外显子检测（WES）、凯孕安、养孕安、子痫前期等特色检测项目与参会人员进行了深入交流。凯发k8国际首页登录始终秉持用科技和创新提升生命品质的理念，为全生命周期的临床诊断和治疗提供更加科学准确的保障。
