中华医学会第二十次全国医学遗传学学术年会已于2023年5月18日-20日在贵阳圆满落幕。值此期间，5月19日晚，凯发k8国际首页登录举办《CNV-Seq技术临床应用探索专题会》，特邀国内产前诊断领域的知名专家共同探讨CNV-Seq技术在临床应用的热点问题，展望CNV-Seq技术的未来，携手促进产前诊断学科的发展。
专题会|持续发展 无限未来
凯发k8国际首页登录基因科技（北京)有限公司 曹宁博士也在专题会中提到CNV-Seq存在的一些局限性，因此凯发k8国际首页登录推出了AnnoUPDs检测产品来弥补CNV-Seq检测技术存在的短板，并向大家展示了NGS靶向捕获测序在UPD检测中的价值。AnnoUPDs检测作为CNV-Seq的“短板贴”，采用多重PCR扩增的方法富集6、7、11、14、15、20六条染色体上有明确临床表型的UPD疾病区域，并且在检测UPD的同时，可以高精度的检出三倍体以及10%以上的母源污染。且测序平台和策略与NIPT、无创优+、无创单基因病、CNV-Seq完全相同，可任意共同上机。AnnoUPDs检测仅需1M reads的数据量，靶标区域测序深度可达200X。 凯发k8国际首页登录 医学遗传学是现代医学中的前沿学科，新技术、新观点的分享与展望，对于促进出生缺陷防控工作有重要意义。凯发k8国际首页登录在遗传学检测领域稳步发展，始终致力于用基因科技和创新提升生命品质，未来也将与各位专家、同道一起，为医学遗传学发展贡献新的力量！
